정부가 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 위해 6월 30일부터 유전체 및 임상정보 수집 대상 환자를 모집한다.
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부가 함께 추진하는 범부처 사업으로, 2년간 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집해 총 1만명의 임상 정보와 유전체 데이터를 구축한다.
이렇게 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료에 활용할 뿐 아니라 정보보안 체계를 갖춘 임상분석연구네트워크를 통해 산업계, 학계, 연구계, 병원의 다양한 연구를 지원한다.
참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상이나 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환 환자로, 전국 16개 희귀질환 협력기관을 방문해 전문 의료진과 상담하고 동의서를 작성하면 참여자로 등록할 수 있다.
이들은 유전체 전체를 분석하는 전장 유전체 분석을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인을 규명할 기회를 갖게 된다.
참여자들에게는 비식별 아이디가 부여돼 환자의 임상정보와 유전체 데이터의 유출 걱정 없이 안심하고 참여할 수 있다.
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