질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.

질병관리청은 희귀질환관리법에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1,086개에서 1,123개로 확대된다.

법 시행 이후 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화되었다.

절차에 따라 질병관리청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1,086개에서 1,123개로 확대된다.

제1차 희귀질환종합관리계획, 희귀질환 지원대책에 따라 질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단지원을 받을 수 있다.

희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영 중이다.

질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.