질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 희귀질환 진단지원사업을 시행한다고 밝혔다.

희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다. 

또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.

희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.

이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 희귀질환 유전자진단지원과 미진단 질환 프로그램으로 이루어진 희귀질환 진단지원사업을 실시한다.

먼저 희귀질환 유전자진단지원에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

미진단 질환 프로그램에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.

만일 미진단 질환 프로그램에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.