질병관리본부는 지난해 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다고 밝혔다.

그간 희귀질환 국가관리대상 목록 지정을 계기로 조기 진단·치료 및 희귀질환자와 그 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원대책을 수립하였고, 희귀질환 지원 개선 방안 마련을 위한 설문조사와 공청회를 통해 다양한 의견을 모았다.

이 과정에서 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울 지역에 집중되어 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요되며, 진단 이후에도 치료․관리에 어려움이 있다는 문제 등이 지적되었다.

이에 표준화 된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 제기되었다.

2019년 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대강화하여 중앙지원센터를 신규 지정 운영하고, 권역별 거점센터 10개소로 확대(기존 4개소)한다.

희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉) 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축하여 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.

이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

또한 질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해서는 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검하여 사업이 조기 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링과 지원을 할 계획이다.