보건복지부는 국내 연구진이 뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시한 연구결과가 세계 최고 학술지 중 하나인 ‘네이처 제네틱스 (Nature Genetics)’에 게재될 예정이라고 밝혔다.

삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀이 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀과의 협력, 의료영상 및 유전체 등 다차원의 데이터를 융합한 시공간적 진화 모델 구축 및 첨단 수학적 모델링 기법을 적용한 맞춤치료 전략을 실제 환자에게 검증하여 얻은 성과이다.

이번 연구는 뇌종양 환자에게 최적의 표적 치료법을 결정할 수 있는 전략을 제시함으로써 암정밀의료의 실현을 앞당길 수 있는 성과로 평가받고 있다.

또한 뇌종양 중 치료가 힘든 악성뇌종양인 교모세포종의 치료법 개발을 위해 종양 내 다부위 검체 및 원발암-재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 융합 분석하여 종양의 시공간적 진화 패턴을 규명한 것이다.

국내 52명의 교모세포종 환자로부터 127건의 다부위 및 원발암-재발암 짝 유전체 구조 및 약물반응성을 분석한 결과, 서로 근접한 부위에서 채취한 조직들 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현 및 변이 양상을 보였다.

하지만 서로 떨어져 있는 종양으로부터 획득하거나 원발암과 원거리에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현 및 변이 양상이 나타나는 것을 발견하였다.

이를 통해 의료영상 및 유전체 등을 융합한 데이터 기반의 첨단 수학적 모델링 기법을 활용하여 종양의 시공간적 유전체 진화 모델을 체계화한 것이다.

PIK3CA 유전자의 돌연변이가 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양의 발생에 공통적으로 관련이 있음을 규명하고, 이를 표적으로 하는 PI3K 억제 약물의 임상 적용 가능성을 환자의 세포에서 확인하였다.

이는 종양 발생 및 진화 초기와 관련되어 있는 원인 유전체 변이를 선별하여 이를 타겟으로 하는 표적 치료를 실제 환자에게 적용함으로써 정밀의료 실현 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다.